Gut, besser, BASICS
Verloren im Dickicht der Überinformation? Schluss mit dem Stress: Die BASICS-Reihe bringt den Überblick!
GUT: umfassender Einblick - von den molekularen Grundlagen und Methoden der Gentechnik über die wichtigsten Chromosomenaberrationen und -störungen bis zu hereditären Tumorerkrankungen BESSER: praxisorientiert mit klinischen Fallbeispielen BASICS: jedes Thema in kleinen Häppchen auf je einer Doppelseite. Schön in Farbe, prima zu lesen, mit vielen Abbildungen
Das Beste: geschrieben von einem starken Team. So wird die Humangenetik verständlich, ohne zu sehr ins Detail zu gehen. Ideal zum Einarbeiten ins Thema!
Inhaltsverzeichnis
1;Front Cover;1 2;BASICS Humangenetik;4 3;Copyright ;5 4;VORWORT ZUR 2. AUFLAGE;6 5;ABKÜRZUNGSVERZEICHNIS;7 6;INHALTSVERZEICHNIS;10 7;Allgemeiner Teil ;12 7.1;1 Zellen, Chromosomen;13 7.2;2 Aufbau der DNA, Replikation ;15 7.3;3 Gene, humanes Genom ;17 7.4;4 Transkription ;19 7.5;5 Translation ;21 7.6;6 Zellzyklus ;23 7.7;7 Meiose ;25 7.8;8 Chromosomenaberrationen ;27 7.9;9 Genmutationen, DNA-Reparatur, genetische Variabilität ;29 7.10;10 Tumorgenetik ;31 7.11;11 Epigenetik ;33 7.12;12 Vererbungslehre MendeI ;35 7.13;13 Multifaktorielle Vererbung ;38 7.14;14 Stammbaumanalysen ;40 7.15;15 Populationsgenetik, Hardy-Weinberg-Äquilibrium ;41 7.16;16 Chromosomenanalyse ;43 7.17;17 Gel-Elektrophorese, Restriktionslängenpolymorphismus ;45 7.18;18 Polymerase-Kettenreaktion ;47 7.19;19 DNA-Sequenzierung ;49 7.20;20 Microarrays ;51 8;Spezieller Teil;54 8.1;21 Genetische Beratung ;55 8.2;22 Trisomie 21, Down-Syndrom ;57 8.3;23 Trisomie 18, Trisomie 13 ;59 8.4;24 Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom ;61 8.5;25 Ullrich-Turner-Syndrom ;62 8.6;26 Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Cri-du-Chat, Williams-Beuren ;63 8.7;26 Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Cri-du-Chat, Williams-Beuren ;63 8.8;27 Rubinstein-Taybi, Mikrodeletionssyndrom ;64 8.9;28 Prader-Willi-Syndrom, Angelman-Syndrom ;65 8.10;29 NEURALROHRDEFEKTE, HOLOPROSENZEPHALIE, HERZFEHLER, ;67 8.11;30 Phenylketonurie(PKU) ;69 8.12;31 Hämochromatose ;71 8.13;32 Adrenogenitales Syndrom (AGS) ;73 8.14;33 Muskeldystrophien ;75 8.15;34 Mentale Retardierung ;77 8.16;35 Chorea Huntington ;79 8.17;36 Skelettdysplasien ;81 8.18;37 Marfan-Syndrom ;83 8.19;38 Rett-Syndrom ;85 8.20;39 Fragiles-X-Syndrom ;86 8.21;40 Mukoviszidose (zystische Fibrose) ;88 8.22;41 Hämatologische Erkrankungen ;90 8.23;42 Hamartosen ;92 8.24;43 Teratogenität ;94 8.25;44 Hereditäres Mammakarzinom ;97 8.26;45 Lynch-Syndrom, hereditäres nicht polypöses ;99 8.27;46 Multiple endokrine Neoplasien (MEN) ;101 8.28;47 Li-Fraumeni-Syndrom ;103 8.29;48 Retinoblastom ;105 9;Fallbeispiele;108
9.1;49 Fall 1: Kolonkarzinom ;109 9.2;50 FALL 2: MINDERWUCHS ;110 9.3;51 FALL 3: GENETISCHE DIAGNOSTIK ;111 10;Anhang;114 10.1;52 Quellenverzeichnis;115 11;53 REGISTER ;116
