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Inhaltsverzeichnis
1;Stephan Zierz: RRN - Muskelerkrankungen ;1 1.1;Innentitel ;4 1.2;Impressum;5 1.3;Anschriften;6 1.4;Geleitwort;8 1.5;Preface;8 1.6;Geleitwort zur 3. Auflage;9 1.7;Vorwort zur 2. Auflage;10 1.8;Vorwort zur 1. Auflage;10 1.9;Abkürzungen;11 1.10;Inhaltsverzeichnis;14 1.11;1 Normale Anatomie der Skelettmuskulatur;20 1.11.1;1.1 Einleitung;20 1.11.2;1.2 Muskelfasern;20 1.11.2.1;1.2.1 Aufbau der Muskelfasern ;20 1.11.2.2;1.2.2 Fasertypen;33 1.11.2.3;1.2.3 Faserkaliber;35 1.11.3;1.3 Innervation;36 1.11.3.1;1.3.1 Intramuskuläre Nervenäste und motorische Endplatten;36 1.11.3.2;1.3.2 Muskelspindeln;37 1.11.4;1.3.1 Intramuskuläre Nervenäste und motorische Endplatten;36 1.11.5;1.4 Blutgefäße;38 1.11.6;Literatur;39 1.12;2 Pathologie der Skelettmuskulatur;41 1.12.1;2.1 Einleitung;41 1.12.2;2.2 Veränderungen der Muskelfaser;41 1.12.2.1;2.2.1 Veränderungen von Kaliber und Verteilung;41 1.12.2.2;2.2.2 Kernanomalien;44 1.12.2.3;2.2.3 Degeneration und Nekrose;46 1.12.2.4;2.2.4 Regeneration;47 1.12.2.5;2.2.5 Spezielle Strukturanomalien;47 1.12.2.6;2.2.6 Pathologische Stoffspeicherung;57 1.12.3;2.3 Endomysiale Fibrose, Vakatfettvermehrung;58 1.12.4;2.4 Entzündliche Infiltrate, Veränderungen intramuskulärer Blutgefäße;59 1.12.4.1;2.4.1 Entzündliche Infiltrate;59 1.12.4.2;2.4.2 Veränderungen intramuskulärer Blutgefäße;59 1.12.5;2.5 Veränderungen intramuskulärer nervöser Strukturen;61 1.12.6;2.6 Myohistologische Gewebesyndrome;62 1.12.6.1;2.6.1 Myopathisches Gewebesyndrom;63 1.12.6.2;2.6.2 Neurogenes Gewebesyndrom;63 1.12.6.3;2.6.3 Myositisches Gewebesyndrom;65 1.12.7;Literatur;66 1.13;3 Allgemeine klinische Symptomatik;67 1.13.1;3.1 Einleitung;67 1.13.2;3.2 Familienvorgeschichte und Genetik;67 1.13.3;3.3 Muskelschwäche;68 1.13.3.1;3.3.1 Manifestation der Muskelschwäche;68 1.13.3.2;3.3.2 Klinische Untersuchung;69 1.13.4;3.4 Muskelatrophie;83 1.13.5;3.5 Muskelhypertrophie und Pseudohypertrophie;83 1.13.6;3.6 Myalgien;83 1.13.7;3.7 Myotonie, Tetanie, Tetanus;85 1.13.8;3.8 Kontrakturen, Muske
lkrämpfe (Krampi);86 1.13.8.1;3.8.1 Kontrakturen;86 1.13.8.2;3.8.2 Krampi ;86 1.13.9;3.9 Faszikulationen;88 1.13.10;3.10 Muskeltonus;88 1.13.11;3.11 Myoglobinurie;88 1.13.12;3.12 Kardiale Beteiligung bei Myopathien;89 1.13.13;Literatur;91 1.14;4 Spezielle Diagnostik;92 1.14.1;4.1 Einleitung;92 1.14.2;4.2 Klinisch-chemische Untersuchungen;92 1.14.2.1;4.2.1 Creatinkinase (CK);92 1.14.2.2;4.2.2 Metabolische Funktionstests;92 1.14.3;4.3 Bildgebende Verfahren;95 1.14.3.1;4.3.1 MRT-Sequenzen und ihre klinische Anwendung;95 1.14.3.2;4.3.2 MRT-Befunde bei Myopathien Myositis;96 1.14.3.3;4.3.3 Muskelsonografie;96 1.14.4;4.4 Elektrophysiologische Diagnostik;97 1.14.4.1;4.4.1 Nadel-Elektromyografie (EMG);97 1.14.4.2;4.4.2 Einzelfaser-EMG;102 1.14.4.3;4.4.3 Elektroneurografie;102 1.14.4.4;4.4.4 Endplattenbelastungstests;102 1.14.5;4.5 Muskelbiopsie;103 1.14.5.1;4.5.1 Vorüberlegungen;103 1.14.5.2;4.5.2 Technik der Biopsie;105 1.14.5.3;4.5.3 Probenaufbereitung;105 1.14.5.4;4.5.4 Versand;107 1.14.5.5;4.5.5 Spektrum der Untersuchungen;107 1.14.6;Literatur;108 1.15;5 Muskeldystrophien;109 1.15.1;5.1 Einleitung, Klassifikation;109 1.15.2;5.2 Dystrophinopathien;110 1.15.2.1;5.2.1 Dystrophin, Dystrophin- Glykoprotein-Komplex;110 1.15.2.2;5.2.2 Epidemiologie;110 1.15.2.3;5.2.3 Krankheitsbilder ;110 1.15.2.4;5.2.4 Differenzialdiagnostik;117 1.15.2.5;5.2.5 Therapie;118 1.15.3;5.3 Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD);119 1.15.3.1;5.3.1 Einleitung;119 1.15.3.2;5.3.2 Molekulargenetik;120 1.15.3.3;5.3.3 Klinik ;121 1.15.3.4;5.3.4 Diagnostik;122 1.15.3.5;5.3.5 Differenzialdiagnostik;123 1.15.3.6;5.3.6 Verlauf, Prognose;123 1.15.3.7;5.3.7 Therapie;123 1.15.4;5.4 Muskeldystrophien vom Gliedergürteltyp;123 1.15.4.1;5.4.1 Einleitung;123 1.15.4.2;5.4.2 Klassifikation;124 1.15.4.3;5.4.3 Gliedergürtel- Muskeldystrophien allgemein ;126 1.15.4.4;5.4.4 Autosomal-dominant vererbte Formen ;128 1.15.4.5;5.4.5 Autosomal-rezessiv vererbte Formen ;130 1.15.5;5.5 Distale Myopathien;134 1.15.5.1;5.5.1 E
inleitung, Klassifikation;134 1.15.5.2;5.5.2 Gesicherte Entitäten, häufige Formen ;135 1.15.5.3;5.5.3 Allelische Formen und phänotypische Varianten anderer Myopathien;139 1.15.5.4;5.5.4 Seltene Formen;140 1.15.6;5.6 Muskeldystrophie Typ Emery-Dreifuss (EDMD) und Typ Hauptmann-Tannhauser (HTMD);140 1.15.6.1;5.6.1 Einleitung;140 1.15.6.2;5.6.2 Muskeldystrophie Typ Emery- Dreifuss bei Emerinmutation (EDMD1) ;141 1.15.6.3;5.6.3 Muskeldystrophie Typ Hauptmann-Thannhauser (EDMD2, EDMD3) ;143 1.15.6.4;5.6.4 Muskeldystrophie Typ Emery- Dreifuss bei Nesprin1-Mutationen (EDMD4);144 1.15.6.5;5.6.5 Muskeldystrophie Typ Emery- Dreifuss bei Nesprin2-Mutationen (EDMD5);144 1.15.6.6;5.6.6 Muskeldystrophie Typ Emery- Dreifuss bei FHL 1-Mutationen (EDMD6);145 1.15.6.7;5.6.7 Muskeldystrophie Typ Emery- Dreifuss bei LUMA-Mutationen (EDMD7);145 1.15.7;5.7 Okulopharyngeale Muskeldystrophie;145 1.15.7.1;5.7.1 Definition;145 1.15.7.2;5.7.2 Epidemiologie;145 1.15.7.3;5.7.3 Ätiologie, Pathogenese;145 1.15.7.4;5.7.4 Klinik, Verlauf;147 1.15.7.5;5.7.5 Diagnostik;148 1.15.7.6;5.7.6 Differenzialdiagnostik;149 1.15.7.7;5.7.7 Therapie;149 1.15.8;5.8 Kongenitale Muskeldystrophien;149 1.15.8.1;5.8.1 Einleitung;149 1.15.8.2;5.8.2 Krankheitsbilder ;151 1.15.9;Literatur;153 1.16;6 Kongenitale Myopathien mit charakteristischen Strukturveränderungen;164 1.16.1;6.1 Einleitung, Klassifikation;164 1.16.2;6.2 Erkrankungen mit Strukturveränderung und Gendefekten;165 1.16.2.1;6.2.1 Nemalinmyopathie ;165 1.16.2.2;6.2.2 Zentronukleäre (myotubuläre) Myopathien ;168 1.16.2.3;6.2.3 Multicore-Minicore-Myopathie;173 1.16.2.4;6.2.4 Central-Core-Krankheit ;175 1.16.2.5;6.2.5 Myofibrilläre Myopathien ;176 1.16.2.6;6.2.6 Cap-Myopathie;181 1.16.2.7;6.2.7 Hyalinkörperchen-Myopathie/ Myosinspeicherkrankheit;181 1.16.2.8;6.2.8 Reducing-Body-Myopathie (RBM);182 1.16.2.9;6.2.9 Sarkotubuläre Myopathie;183 1.16.2.10;6.2.10 Zytoplasmatische oder Spheroidkörperchen-Myopathie;183 1.16.2.11;6.2.11 Kongenitale Fasertypdisproportion (
KFTD);184 1.16.3;6.3 Erkrankungen mit Strukturveränderungen ohne Gendefekt;185 1.16.3.1;6.3.1 Fingerprintkörperchen- Myopathie;185 1.16.3.2;6.3.2 Zebrakörperchen-Myopathie;185 1.16.3.3;6.3.3 Zylindrische- Spiralkörperchen-Myopathie;185 1.16.3.4;6.3.4 Myopathien mit tubulären Aggregaten;186 1.16.4;6.4 Therapie der kongenitalen Myopathien;186 1.16.5;Literatur;187 1.17;7 Myotonien und muskuläre Ionenkanalerkrankungen;192 1.17.1;7.1 Einleitung;192 1.17.1.1;7.1.1 Ionenkanalveränderungen;192 1.17.1.2;7.1.2 Klassifikation;193 1.17.2;7.2 Progrediente multisystemische Myotonien;194 1.17.2.1;7.2.1 Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert;194 1.17.2.2;7.2.2 Proximale myotone Myopathie (PROMM);197 1.17.3;7.3 Muskuläre Ionenkanal-erkrankungen: Myotonien und periodische Lähmungen;199 1.17.3.1;7.3.1 Erkrankungen der Chloridkanäle: Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker;199 1.17.3.2;7.3.2 Erkrankungen der Natriumkanäle;201 1.17.3.3;7.3.3 Erkrankungen der Kalziumkanäle: hypokalämische periodische Paralyse Typ 1;204 1.17.3.4;7.3.4 Erkrankungen der Kaliumkanäle Andersen-Syndrom;206 1.17.4;7.4 Chondrodystrophische Myotonie (Schwartz-Jampel- Syndrom);206 1.17.4.1;7.4.1 Definition, Ätiologie;206 1.17.4.2;7.4.2 Klinik;206 1.17.4.3;7.4.3 Diagnostik;206 1.17.4.4;7.4.4 Therapie;206 1.17.5;7.5 Störungen des Nervensystems mit myotonieähnlichen Symptomen;207 1.17.5.1;7.5.1 Neuromyotonie (Isaacs-Syndrom);207 1.17.6;Literatur;208 1.18;8 Entzündliche Muskelkrankheiten;210 1.18.1;8.1 Einleitung;210 1.18.1.1;8.1.1 Klassifikation;210 1.18.1.2;8.1.2 Epidemiologie;210 1.18.2;8.2 Polymyositis, Dermatomyositis;211 1.18.2.1;8.2.1 Einleitung;211 1.18.2.2;8.2.2 Klinik ;211 1.18.2.3;8.2.3 Pathogenese;214 1.18.2.4;8.2.4 Diagnostik;215 1.18.2.5;8.2.5 Differenzialdiagnostik;223 1.18.2.6;8.2.6 Therapie;223 1.18.2.7;8.2.7 Verlauf, Prognose;225 1.18.3;8.3 Einschlusskörpermyositis;225 1.18.3.1;8.3.1 Epidemiologie;225 1.18.3.2;8.3.2 Ätiologie, Pathogenese;225 1.18.3.3;8.3.3 Klinik;226 1.18.3.4;8.3.4 Diagnostik;227
1.18.3.5;8.3.5 Differenzialdiagnostik;228 1.18.3.6;8.3.6 Therapie;228 1.18.4;8.4 Okuläre Myositis;228 1.18.4.1;8.4.1 Definition, Epidemiologie;228 1.18.4.2;8.4.2 Klinik;228 1.18.4.3;8.4.3 Diagnostik, Differenzialdiagnostik;229 1.18.4.4;8.4.4 Therapie, Verlauf;229 1.18.5;8.5 Myopathische und myositische Syndrome bei anderen Erkrankungen;230 1.18.5.1;8.5.1 Overlap-Syndrome;230 1.18.5.2;8.5.2 Spezielle seltene myositische Syndrome ;230 1.18.5.3;8.5.3 Infektiöse Myositiden ;234 1.18.6;Literatur;236 1.19;9 Metabolische Myopathien;239 1.19.1;9.1 Energiesubstrate und Stoffwechsellagen des Muskels;239 1.19.1.1;9.1.1 Stoffwechsellagen;239 1.19.1.2;9.1.2 Hormonelle Regulation;239 1.19.1.3;9.1.3 Einfluss der Innervation;240 1.19.2;9.2 Glykogenosen;240 1.19.2.1;9.2.1 Biochemische Grundlagen;240 1.19.2.2;9.2.2 Krankheitsbilder ;243 1.19.2.3;9.2.3 Therapeutische Prinzipien;254 1.19.3;9.3 Lipidstoffwechselmyopathien ;256 1.19.3.1;9.3.1 Biochemische Grundlagen;256 1.19.3.2;9.3.2 Krankheitsbilder ;258 1.19.4;9.4 Myoadenylatdeaminase- Mangel;267 1.19.4.1;9.4.1 Biochemische Grundlagen;267 1.19.4.2;9.4.2 Klinik;268 1.19.4.3;9.4.3 Diagnostik;268 1.19.4.4;9.4.4 Therapie;268 1.19.5;9.5 Kalzium-ATPase-Mangel (Brody-Myopathie);268 1.19.5.1;9.5.1 Pathogenese;268 1.19.5.2;9.5.2 Klinik;269 1.19.5.3;9.5.3 Diagnostik;269 1.19.5.4;9.5.4 Therapie;269 1.19.6;9.6 Maligne Hyperthermie;269 1.19.6.1;9.6.1 Pathogenese;270 1.19.6.2;9.6.2 Klinik;270 1.19.6.3;9.6.3 Diagnostik;270 1.19.6.4;9.6.4 Therapie;271 1.19.7;Literatur;271 1.20;10 Mitochondriopathien;275 1.20.1;10.1 Einleitung, Klassifikation;275 1.20.2;10.2 Biochemische Grundlagen;277 1.20.3;10.3 Genetik der Mitochondrien;277 1.20.4;10.4 Krankheitsbilder und Syndrome mit Muskelbeteiligung;279 1.20.4.1;10.4.1 Chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie (CPEO), Ophthalmoplegia plus, Kearns- Sayre-Syndrom ;279 1.20.4.2;10.4.2 MELAS-Syndrom;284 1.20.4.3;10.4.3 MERRF-Syndrom ;285 1.20.4.4;10.4.4 NARP-Syndrom;286 1.20.4.5;10.4.5 Morbus Leigh;286 1.20.4.
6;10.4.6 MNGIE-Syndrom;287 1.20.4.7;10.4.7 Isolierte mitochondriale Myopathie;288 1.20.4.8;10.4.8 Weitere Syndrome;288 1.20.4.9;10.4.9 Myopathie bei hereditärem Coenzym-Q-Mangel;289 1.20.5;10.5 Diagnostisches Vorgehen;289 1.20.6;10.6 Therapieansätze;290 1.20.7;Literatur;292 1.21;11 Muskelerkrankungen bei Endokrinopathien;295 1.21.1;11.1 Einleitung;295 1.21.2;11.2 Myopathien bei Schild-drüsenfunktionsstörungen;295 1.21.2.1;11.2.1 Hyperthyreose ;295 1.21.2.2;11.2.2 Hypothyreose ;299 1.21.2.3;11.2.3 Myasthenie bei immunogener Thyreopathie;300 1.21.3;11.3 Myopathien bei Funktionsstörung der Nebenschilddrüse;300 1.21.3.1;11.3.1 Hyperparathyreoidismus ;300 1.21.4;11.4 Myopathie bei Erkrankungen der Hypophyse;301 1.21.4.1;11.4.1 Akromegalie ;301 1.21.4.2;11.4.2 Panhypopituitarismus;301 1.21.5;11.5 Myopathie bei adrenaler Störung;302 1.21.5.1;11.5.1 Steroidmyopathie ;302 1.21.5.2;11.5.2 Myopathie bei Hyper-aldosteronismus (Conn-Syndrom);303 1.21.5.3;11.5.3 Myopathie bei Hypo-aldosteronismus (Morbus Addison);303 1.21.6;Literatur;303 1.22;12 Exogen-toxische Myopathien;304 1.22.1;12.1 Einleitung, Klassifikation;304 1.22.2;12.2 Nekrotisierende Myopathien und Rhabdomyolyse;306 1.22.2.1;12.2.1 Ätiologie, Pathogenese;306 1.22.2.2;12.2.2 Klinik;306 1.22.2.3;12.2.3 Diagnostik;306 1.22.3;12.3 Entzündliche Myopathien;307 1.22.4;12.4 Myopathien mit Mitochondrienveränderungen;307 1.22.5;12.5 Myopathien mit Strukturveränderungen;307 1.22.6;12.6 Störungen der neuromuskulären Überleitung;308 1.22.7;12.7 Ausgewählte toxische Myopathien;308 1.22.7.1;12.7.1 Äthanolinduzierte Myopathien;308 1.22.7.2;12.7.2 Statininduzierte Myopathien;309 1.22.8;Literatur;311 1.23;13 Myasthenia gravis und myasthene Syndrome;312 1.23.1;13.1 Myasthenia gravis;312 1.23.1.1;13.1.1 Einleitung;312 1.23.1.2;13.1.2 Epidemiologie, klinische Klassifikation;312 1.23.1.3;13.1.3 Pathogenese;313 1.23.1.4;13.1.4 Rolle des Thymus ;315 1.23.1.5;13.1.5 Klinik ;317 1.23.1.6;13.1.6 Diagnostik ;320 1.23.1.7;13.1.7 Therapie;324 1.23
.1.8;13.1.8 Verlauf der Myasthenie;330 1.23.1.9;13.1.9 Besondere Formen der Myasthenie ;330 1.23.2;13.2 Myasthene Syndrome;334 1.23.2.1;13.2.1 Lambert-Eaton-Syndrom (LEMS);334 1.23.2.2;13.2.2 Kongenitale myasthene Syndrome;335 1.23.3;Literatur;338 1.24;14 Spinale Muskelatrophien;341 1.24.1;14.1 Einleitung, Klassifikation;341 1.24.2;14.2 Krankheitsbilder;341 1.24.2.1;14.2.1 Proximale spinale Muskelatrophien ;341 1.24.2.2;14.2.2 Distale spinale Muskelatrophien;345 1.24.2.3;14.2.3 Spinale Muskelatrophien mit speziellem Verteilungsmuster ;347 1.24.3;14.3 Therapie, prognostische Beurteilung;349 1.24.4;Literatur;351 1.25;15 Amyotrophe Lateralsklerose und andere Motoneuronerkrankungen;353 1.25.1;15.1 Einleitung;353 1.25.2;15.2 Klassifikation;353 1.25.3;15.3 Epidemiologie;354 1.25.4;15.4 Ätiologie, Pathogenese;354 1.25.4.1;15.4.1 Sporadische ALS;354 1.25.4.2;15.4.2 Familiäre ALS;355 1.25.4.3;15.4.3 Klinik;357 1.25.5;15.5 Verlauf, Prognose;359 1.25.6;15.6 Diagnostik;359 1.25.6.1;15.6.1 Laboruntersuchungen;360 1.25.6.2;15.6.2 Elektrophysiologische Untersuchungen;360 1.25.6.3;15.6.3 Bildgebung;361 1.25.6.4;15.6.4 Muskelbiopsie;362 1.25.6.5;15.6.5 Untersuchung der Schluckfunktion;362 1.25.6.6;15.6.6 Untersuchung der respiratorischen Funktion;362 1.25.6.7;15.6.7 Fakultative genetische Diagnostik;362 1.25.6.8;15.6.8 Diagnostische Kriterien;362 1.25.7;15.7 Differenzialdiagnostik;363 1.25.8;15.8 Therapie;364 1.25.8.1;15.8.1 Allgemeine Therapie;364 1.25.8.2;15.8.2 Spezifische Therapie;365 1.25.8.3;15.8.3 Symptomatische Therapie;366 1.25.9;Literatur;369 1.26;16 Miszellanea;371 1.26.1;16.1 Rippling-Muskelerkrankung ;371 1.26.2;16.2 Amyloidmyopathie;372 1.26.3;16.3 Axiale Myopathie;372 1.26.4;16.4 McLeod-Syndrom;372 1.26.5;16.5 Critical-Illness-Myopathie und -Neuropathie;373 1.26.6;16.6 Fibromyalgie, chronisches Fatigue-Syndrom;375 1.26.6.1;16.6.1 Fibromyalgie;375 1.26.6.2;16.6.2 Chronisches Fatigue- Syndrom;375 1.26.7;16.7 Sarkopenie;376 1.26.8;16.8 Stiff-Person-Syndrom;376 1.26.9;Lit
eratur;379 1.27;Sachverzeichnis;382
