Als der Verlag vor knapp drei Jahren an mich mit der Aufforderung herantrat, ein Lehrbuch der Humangenetik etwa in Charakter und Umfang des Lehrbuches der Physiologie von REIN/SCHNEIDER zu schreiben, hatte ich zunachst ernstliche Bedenken. Von vornherein stand fur mich fest, daB es unmoglich ist, die spezielle Humangenetik in dies em Rahmen einigermaBen befriedigend darzustellen. Dafur ist das vorliegende Material zu umfangreich, zu weit verstreut und in der Qualitat zu ungleich. Dazu kommt, daB ein derartiger, methodisch sauberer Versuch den gesetzten Umfang wesentlich hatte uberschreiten mussen. Er ist heute nur auf der Basis eines von vielen Autoren verfaBten Handbuches durchfiihrbar. So kam fur mich von vornherein nur ein Lehrbuch der allgemeinen Human genetik in Frage. Hier schien mir - trotz des in seiner Art hervorragenden Buches von STERN - im deutschsprachigen Bereich eine genugend ausfuhrliche und in die Tiefe fuhrende Darstellung zu fehlen. Aber sind nicht auch die allgemein humangenetischen Probleme so vielfaltig verzweigt und reichen sie nicht in so viele verschiedene Nachbarwissenschaften hinein, daB selbst dieses Vorhaben fUr einen einzelnen undurchfiihrbar geworden ist? Mein verehrter, langjahriger fruherer Chef, Herr Professor NACHTSHEIM, war es, der mir zuredete, trotz dieser Bedenken den Versuch zu wagen. Ihm ist es zu danken, daB mir die notwendige MuBe blieb. In ungezahlten Gesprachen wie durch seine Arbeit vermittelte er mir immer erneute Anregungen.
Inhaltsverzeichnis
I. Zur Geschichte der Humangenetik. - II. Die stofflichen Grundlagen der Vererbung. - 1. Keimzellbildung und Befruchtung beim Menschen. - 2. Die Chromosomen des Menschen. - 3. Die biochemischen Grundlagen der Vererbung. - III. Formale Genetik des Menschen. - 1. Die Mendelschen Erbgänge. - 2. Das Hardy-Weinbergsche Gesetz. - 3. Allgemeines über Blutgruppen und Blutfaktoren und eine Anwendung des Hardy-Weinbergschen Gesetzes. - 4. Multiple Allelie. - 5. Das Gen im Genverband. - 6. Bedingungen und Grenzen der Erbgangsanalyse beim Menschen. Multifaktorielle Vererbung. - IV. Die Grundlagen der Wahrscheinlichkeitslehre und Statistik und ihre Anwendung in der Humangenetik. - 1. Die Grundlagen der Wahrscheinlichkeitsrechnung. - 2. Die wichtigsten Verteilungen. - 3. Statistische Tests. - 4. Die Schätzung von Parametern mit Hilfe des Maximum-likelihood-Verfahrens. - 5. Die Schätzung genetischer Parameter und die Prüfung genetischer Hypothesen. - 6. Die Analyse von Familiendaten bei Merkmalen, bei denen mit einfachem Erbgang nicht gerechnet werden kann. - 7. Der Gang der Erbgangsanalyse beim Menschen. - V. Die Zwillingsmethode. - 1. Die gedanklichen Grundlagen und die Biologie der Mehrlingsgeburten. - 2. Die Diagnose der Eiigkeit. - 3. Die Untersuchung auf Erblichkeit bei alternativ verteilten Merkmalen, z. B. Krankheiten. - 4. Beispiel einer Zwillingsuntersuchung bei einem alternativ verteilten, pathologischen Merkmal: Die Zwillingstuberkulose. - 5. Die Untersuchung auf Erblichkeit bei kontinuierlich verteilten, häufigen, meßbaren Merkmalen (Beispiel: anthropologische Maße). - 6. Zwillingsuntersuchungen über die Erblichkeit einer physiologischen Variablen: Die Erblichkeit des normalen Elektroencephalogramms (EEG). - 7. Die Zwillings-Familienmethode. - 8. Die Methode des co-twin control(Kontroll-Zwillingsmethode). - 9. Grenzen und Fehlerquellen der Zwillingsmethode. - VI. Mutationen. - 1. Chromosomen- und Genommutationen beim Menschen. - 2. Methoden für den Nachweis von Spontanmutationen und die Berechnung von Mutationsraten beim Menschen. - 3. Modellvorstellungen zur spontanen Mutabilität beim Menschen. - 4. Zur Frage der breiten Mutationen beim Menschen. - 5. Zur Frage der Mosaikmutationen beim Menschen. - 6. Die Untersuchung der Mutabilität somatischer Zellen des Menschen mit Hilfe moderner Laboratoriumsmethoden. - 7. Das Problem der induzierten Mutationen beim Menschen. - VII. Phänogenetik. - 1. Einige Tatsachen, die auf die Bedeutung phänogenetischer Zusammenhänge hinweisen. - 2. Das Gen in Ontogenese und Funktion. - 3. Erbliche Varianten der Serum-Proteine. - 4. Die erblichen Hämoglobinvarianten. Die Sichelzell-Anämie. - 5. Beziehungen zwischen Genen und Enzymen. - 6. Genwirkungen in der morphologischen Entwicklung der Organismen. - 7. Erklärung der unter 1. genannten Phänomene auf Grund der inzwischen erarbeiteten Tatsachen. - 8. Praktische Anwendungsmöglichkeiten der Ergebnisse phänogenetischer Untersuchungen beim Menschen. - 9. Phänokopien und das Problem der Entstehung von Mißbildungen. - VIII. Populationsgenetik. - 1. Erweiterte Betrachtung des Hardy-Weinbergschen Gesetzes. - 2. Selektion (natürliche Auslese). - 3. Mutation. - 4. Die Isolation und das Problem der Verwandtenehen. - 5. Der Zufall (genetic drift). - 6. Das Zusammenwirken von genetic drift, Mutation und Selektion. - IX. Die Herkunft der Menschheit und die Aussichten für ihre biologische Zukunft. - 1. Die Herkunft der Menschheit (Stammesgeschichte). - 2. Zur Rassenkunde und Rassengeschichte der Menschheit. - 3. Die Menschenrassen in Gegenwart und Zukunft. - 4. Die Aussichten für diebiologische Zukunft der Menschheit. - X. Vererbung und das geistig-seelische Sein des Menschen. - 1. Untersuchung über Vererbung psychischer Eigenschaften bei Tieren. - 2. Einiges über das Problem des Schwachsinns. - 3. Genetisch bedingte geistig-seelische Unterschiede im Bereich des Normalen. - 4. Genetische Einflüsse bei Extremvarianten des Verhaltens. - 5. Erblichkeit von Persönlichkeits- und Charaktermerkmalen im Bereich des Normalen. - 6. Das Problem der Rassenseele . - XI. Die praktische Anwendung der Erbbiologie des Menschen. - 1. Die eugenische Beratung. - 2. Der anthropologisch-erbbiologische Abstammungsnachweis.