Die Humangenetik hat sich in den letzten Jahren von einer Grundlagenwissenschaft zur fachübergreifenden Disziplin in der Medizin entwickelt. Der Leser dieses Buches findet - eine prägnante Darstellung der molekularen Grundlagen neurologischer Erkrankungen - einen Wegweiser zu einem besseren Krankheitsverständnis und - zu einer sinnvollen genetischen Diagnostik - die Betonung praktischer Aspekte - Hinweise zur gezielten Anforderung genetischer Diagnostik und zum konkreten Vorgehen - die Umsetzung des neuen Wissens in die tägliche Praxis
Inhaltsverzeichnis
Allgemeiner Teil. - 1 Einführung und tabellarischer Überblick über genetisch diagnostizierbare neurologische Erkrankungen. - 2 Neurowissenschaften im Internet Ein kurzer Leitfaden. - 3 Indirekte Gendiagnostik. - 4 Direkte Gendiagnostik und Mutationstypen. - 5 Genetische Beratung. - 6 Gentherapie neurologischer Erkrankungen. - Spezieller Teil. - 7 Zerebrale Erkrankungen. - 7. 1 Mentale Retardierung. - 7. 2 Alzheimer-Krankheit. - 7. 3 Spongiforme Enzephalopathien. - 7. 4 CADASIL. - 7. 5 Migräne und episodische Ataxien. - 7. 6 Epilepsien. - 7. 7 Multiple Sklerose. - 7. 8 Phakomatosen. - 7. 9 Malformationen des Gehirns. - 7. 10 Speicherkrankheiten. - 7. 11 Gilles-de-la-Tourette-Syndrom. - 7. 12 Extrapyramidal-motorische Syndrome. - 8 Zerebelläre Erkrankungen. - 8. 1 Hereditäre Ataxien. - 9 Spinale Erkrankungen. - 9. 1 Amyotrophe Lateralsklerose. - 9. 2 Spastische Spinalparalyse. - 9. 3 Spinale Muskelatrophien. - 9. 4 Spinale und bulbäre Muskeldystrophie, Typ Kennedy. - 10 Erkrankungen des peripheren Nervensystems. - 10. 1 Hereditäre Neuropathien. - 11 Erkrankungen des Muskels. - 11. 1 Muskeldystrophien. - 11. 2 Nichtdystrophische Myotonien und periodische Paralysen. - 11. 3 Dystrophia myotonica Curschmann-Steinert. - 11. 4 Myasthene Syndrome. - 11. 5 Metabolische Myopathien. - 12 Mitochondriopathien. - Anhang A: Praktische Empfehlungen bei der Anforderung einer molekulargenetischen Diagnostik. - Anhang B: Glossar.
