Das Buch ist ein Leitfaden für die tägliche Arbeit in Gynäkologie, Geburtshilfe, Neonatologie und bei der genetischen Beratung. Das Autorenteam geht auf alle sich im Rahmen der nichtinva- siven und invasiven Pränataldiagnostik stellenden Fragen ein. Besondere Berücksichtigung findet die sonographische Fehlbildungsdiagnostik. Darüber hinaus vermittelt der vorliegende Band fundiert und umfassend, aber dennoch übersichtlich den neuesten wissenschaftlichen Stand des fachübergreifenden Gebietes der Humangenetik. In dieser Funktion ist es für alle in Klinik und Praxis mit der Diagnostik genetisch bedingter Erkrankungen und der genetischen Familienberatung Beschäftigten ein wertvolles kurzgefaßtes Nachlesewerk. Zahlreiche Abbildungen, Übersichten und Tabellen erleichtern den schnellen Zugriff auf das jeweils Gesuchte.
Inhaltsverzeichnis
1 Molekulare Grundlagen. - 1. 1 DNA als genetische Information. - 1. 2 Struktur der DNA. - 1. 3 Genetischer Code. - 1. 4 Aufbau der Gene. - 1. 5 Biologische Funktionen der DNA. - 1. 6 Gene und Mutationen. - 1. 7 Prinzipien und Möglichkeiten der DNA-Diagnostik. - Literatur. - 2 Chromosomen. - 2. 1 Struktur und Funktion. - 2. 2 Darstellungsmethoden. - 2. 3 Nomenklatur. - 2. 4 Gametogenese. - Literatur. - 3 Chromosomenaberrationen. - 3. 1 Entstehungsmechanismus numerischer Chromosomenaberrationen (Non-disjunction). - 3. 2 Krankheiten mit gonosomalen Chromosomenaberrationen. - 3. 3 Krankheiten mit autosomalen Chromosomenaberrationen. - 3. 4 Entstehungsmechanismus struktureller Chromosomenaberrationen. - 3. 5 Krankheiten mit strukturellen autosomalen Chromosomenaberrationen. - 3. 6 Strukturelle gonosomale Chromosomenaberrationen. - 3. 7 Mikrodeletionssyndrome. - 3. 8 Krankheiten mit molekularen Duplikationen. - 3. 9 Chromosomeninstabilität. - 3. 10 Chromosomenaberrationen bei Spontanaborten. - 3. 11 Genetische Beratung bei Chromosomenstörungen. - Literatur. - 4 Mendelsche Erbgänge und monogene Erkrankungen. - 4. 1 Autosomal-rezessive Vererbung und Erkrankungen. - 4. 2 Autosomal-dominante Vererbung und Erkrankungen. - 4. 3 X-chromosomal-rezessive Vererbung und Erkrankungen. - 4. 4 X-chromosomal-dominante Vererbung und Erkrankungen. - 4. 5 Besonderheiten der monogenen Erkrankungen. - 4. 6 Genetische Beratung bei monogenen Erkrankungen. - Literatur. - 5 Mitochondriale Vererbung und Mitochondropathien. - 5. 1 Molekulare Grundlagen der mitochondrialen DNA. - 5. 2 Genetische Erkrankungen mit mitochondrialem Erbgang. - 5. 3 Genetische Beratung bei mitochondrialen Erkrankungen. - Literatur. - 6 Multifaktorielle Vererbung und Erkrankungen. - 6. 1 Genetische Grundlagen multifaktorieller Erkrankungen. - 6. 2 Multifaktoriell bedingte Krankheiten. - 6. 3Genetische Beratung bei multifaktoriellen Erkrankungen. - Literatur. - 7 Geschlechtsentwicklungsstörungen. - 7. 1 Geschlechtsdeterminierung und -differenzierung. - 7. 2 Störungen der Geschlechtsdifferenzierung und -entwicklung. - 7. 3 Genitalfehlbildungen. - 7. 4 Genetische Aspekte bei der Entstehung der Ovarialinsuffizienz. - 7. 5 Fertilitätsstörung des Mannes. - Literarur. - 8 Genetische Aspekte der Störungen in der Frühschwangerschaft. - 8. 1 Aborte. - 8. 2 Blasenmole. - Literatur. - 9 Angeborene Fehlbildungen und Dysmorphiesyndrome. - 9. 1 Ätiologie der angeborenen Fehlbildungen. - 9. 2 Einteilung der Fehlbildungssyndrome nach pathogenetischen Kriterien. - 9. 3 Morphologische Anomalien durch verschiedene Genmutationen. - 9. 4 Beispiele für Fehlbildungs- oder Dysmorphiesyndrome. - 9. 5 Fehlbildungen durch teratogene Wirkungen. - 9. 6 Genetische Beratung. - Literatur. - 10 Tumorgenetik. - 10. 1 Tumorsuppressor-Gene. - 10. 2 Onkogene. - 10. 3 Mutator-Gene. - 10. 4 Chromosomenaberrationen und Tumorgenese. - 10. 5 Knudsons Two-hit -Hypothese. - 10. 6 Genetisch bedingte maligne Erkrankungen. - 10. 7 Genetische Beratung bei malignen Erkrankungen. - Literatur. - 11 Genetische Beratung. - 11. 1 Allgemeine Grundlagen. - 11. 2 Psychosoziale und ethische Aspekte. - 11. 3 Indikationen. - 11. 4 Vorgehensweise. - 11. 5 Heterozygotentest. - 11. 6 Prädiktivdiagnostik. - 11. 7 Risikoberechnung. - 11. 8 Das Bayes-Theorem. - 11. 9 Risikoberechnung bei Verwandtenehe. - Literatur. - 12 Pränataldiagnostik. - 12. 1 Allgemeine Grundlagen. - 12. 2 Invasive Pränataldiagnostik. - 12. 3 Präimplantationsdiagnostik (PID). - 12. 4 Gewinnung von fetalen Zellen aus dem mütterlichen Kreislauf. - 12. 5 ? -Fetoprotein-Bestimmung im mütterlichen Serum (MS-AFP-Bestimmung). - 12. 6 Serumscreening auf Chromosomenanomalien (Triple-Test). - 12. 7 Ultraschalldiagnostik. -Literatur. - 13 Therapie genetischer Krankheiten. - 13. 1 Konventionelle Therapie. - 13. 2 Substitutionstherapie mit gentechnisch hergestellten Medikamenten. - 13. 3 Somatische Gentherapie. - 13. 4 Bisherige und geplante gentherapeutische Behandlungen. - 13. 5 Gentransfer in Keimzellen. - Literatur. - Erklärung zum Schwangerschaftsabbruch nach Pränataldiagnostik. - Stellungnahme zur Neufassung des § 218 a StGB mit Wegfall der sogenannten embryopathischen Indikation zum Schwangerschaftsabbruch. - Positionspapier der Gesellschaft für Humangenetik e. V. . - Arbeitsgemeinschaften, Selbsthilfe- und Kontaktgruppen. - Literatur für Betroffene, Angehörige und Bezugspersonen.
